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SCN2A

SCN2A基因主要編碼鈉離子通道的α2亞基,與鈉離子通道的β亞基共同組成電壓門控性鈉通道,主要在腦內(nèi)表達(dá),參與記憶的調(diào)控。SCN2A基因突變與多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,包括自限性家族性新生兒癲癇、嬰兒癲癇伴游走性局灶性發(fā)作以及大田原綜合征等,有著密切的關(guān)系。這些突變可能導(dǎo)致鈉通道失活延遲,引起膜電位慢性去極化以及細(xì)胞興奮性的增加,最終可能誘發(fā)癲癇、智力障礙、精神分裂癥、孤獨(dú)癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

SCN2A Antibodies

SCN2A for Homo sapiens (Human)

SCN2A Proteins

SCN2A Proteins for Homo sapiens (Human)